Trang chủ / Tài liệu chuyên môn

Đại cương về thalassemia

12/06/2020 (GMT+7)
Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hải Dương đã thu dung được nhiều bệnh nhân mắc bệnh về máu: Suy tủy xương, Thalassemia, Đa u tủy xương, Ban xuất huyết giảm tiểu cầu, thiếu máu tan máu tự miễn, mắc phải, Tăng hồng cầu, Tăng tiểu cầu, Rối loạn sinh tủy, Thiếu máu do thiếu sắt, Các thiếu máu khác, Viêm mao mạch dị ứng

Khoa Huyết học lâm sàng – Truyền máu được thành lập từ 01/01/2019 tiền thân là Khoa Huyết học – Truyền máu, hiện tại Khoa Huyết học lâm sàng – Truyền máu gồm 3 bộ phận: bộ phận cấp phát máu (cấp phát máu và chế phẩm máu cho các khoa lâm sàng trong viện và các bệnh viên trong tỉnh, các bệnh viện tuyến huyện), bộ phận huyết học tế bào (thực hiện kỹ thuật xét nghiệm: Huyết đồ, Tủy đồ, nghiệm pháp Coombs trực tiếp, nghiệm pháp Coombs gián tiếp, định nhóm máu khó, tổng phân tích tế bào máu khó), bộ phận Huyết học lâm sàng (điều trị các bệnh về máu). Từ khi thành lập, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hải Dương đã thu dung được nhiều bệnh nhân mắc bệnh về máu: Suy tủy xương, Thalassemia, Đa u tủy xương, Ban xuất huyết giảm tiểu cầu, thiếu máu tan máu tự miễn, mắc phải, Tăng hồng cầu, Tăng tiểu cầu, Rối loạn sinh tủy, Thiếu máu do thiếu sắt, Các thiếu máu khác, Viêm mao mạch dị ứng, … mà trước kia phải chuyển tuyến rất nhiều. Nhiều bệnh nhân đã tìm ra nguyên nhân và có hướng xử trí kịp thời. Trong bài viết này chúng tôi sẽ nói rõ hơn về bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh)

TÌM HIỂU VỀ BỆNH THALASSEMIA

1. Thalassemia là gì?       Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

      Có 2 loại Thalassemia chính:

·       α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

·       β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

·       Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng): Nặng, trung gian, nhẹ

      2. Dịch tễ bệnh Thalassemia.

      Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng...

      3. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia.

         3.1 Mức độ nặng:

   Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; Chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

         3.2. Mức độ trung bình:

      Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

         3.3. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)

      Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

      4. Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?

      Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:

         4.1. Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu,với mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

         4.2. Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh>1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.

Hiện tại bệnh viện đa khoa tỉnh Hải Dương đã có thuốc thải sắt: Savi Deferipron 250, sản xuất chế phẩm Khối hồng cầu đã đáp ứng nhu cầu bệnh nhân cần truyền máu, thải sắt. Những bệnh nhân Thalassemia không phải chuyển tuyến, có thể điều trị tại bệnh viện Đa khoa Tỉnh.

BN Thalassemia đang điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh

         4.3. Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

         4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. zHạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

      Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan ..., mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

      5. Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?

      Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:

·       Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.

·       Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

      Làm các xét nghiệm máu:

·       Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.

·       Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.

·       Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa

      6. Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia.

·       Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.

·       Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm...

·       Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.

·       Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).

·       Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.

·       Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.

·       Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.

·       Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

      7. Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia.

·       Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

·       Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

·       Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

·       Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

            Như vậy, hầu hết bệnh nhân Thalassemia trên địa bàn tỉnh Hải Dương đã được chăm sóc và điều trị tại bệnh viện đa khoa tỉnh Hải Dương, không phải chuyển tuyến trên điều trị, góp phần giảm tải cho các bệnh viện tuyến trên.

Kích thước font In ấn

Bình luận chia sẻ

Tài liệu chuyên môn
Bài viết mới nhất
10/04/2020 / benhviendakhoatinhhaiduong
Đồng chí Nguyễn Hữu Thắng, Bí thư Đảng Ủy – Giám đốc Bệnh viện đã nhận định hoạt động có hiệu quả của đội tiền tuyến chính là lá chắn thép của Bệnh viện, đây chính là đơn vị phòng thủ tuyến đầu của toàn thể Bệnh viện.
12/11/2019 / benhviendakhoatinhhaiduong
Hiện nay, vật liệu y sinh PEEK và công nghệ 3D đã được ứng dụng lâm sàng trên thế giới và ở Việt Nam như mảng vá hộp sọ PEEK, đĩa đệm cột sống PEEK, thân xương đùi PEEK, khớp háng và khớp gối...
17/10/2019 / benhviendakhoatinhhaiduong
Thực hiện Kế hoạch số 386/KH-BV ngày 26/7/2019 của Bệnh viện đa khoa tỉnh Hải Dương, ngày 12/8/2019 Phòng Công tác xã hội phối hợp với Phòng Quản lý chất lượng và các
12/08/2019 / benhviendakhoatinhhaiduong
Tối 9/8, Bệnh viện Đa khoa tỉnh tổ chức hội thi sân khấu hóa Đổi mới phong cách, thái độ phục vụ của  cán bộ y tế hướng tới sự hài lòng của người bệnh gắn với xây dựng cơ sở
07/08/2019 / benhviendakhoatinhhaiduong
Vào lúc 15 giờ 30 ngày 18.7, bệnh nhân Nguyễn Thế Uẩn (53 tuổi, ở xã Văn Hội, Ninh Giang) được đưa tới Bệnh viện Đa khoa tỉnh trong tình trạng đau tức ngực, nuốt vướng, buồn nôn
Tin đã đăng
TRANG THÔNG TIN ĐIỆN TỬ BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH HẢI DƯƠNG
 Địa chỉ : 225 - Nguyễn Lương Bằng -TP Hải Dương - Tỉnh Hải Dương
Điện thoại :(03203)890 205
Email: benhviendakhoatinhhaiduong@gmail.com
logo.png ® BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH HẢI DƯƠNG
Hết lòng phục vụ người bệnh và hành động vì sức khỏe cộng đồng


BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH HẢI DƯƠNG giữ bản quyền nội dung cho website này. Nghiêm cấm mọi sao chép bài viết mà không được sự đồng ý của tác giả.